中国小康网讯 小康记者金朝晖 上海报道 作为全国首批、上海第一家由政府批准挂牌的市级产前诊断中心,以及全国首批高通量基因测序产前筛查与诊断的临床应用试点单位,上海市第一妇婴保健院(下简称“一妇婴”)目前已对100余种罕见病做了早期产前诊断。今年2月28日是国际罕见病日,当天,一妇婴胎儿医学科发起公益义诊,推出“罕见病孕前、产前遗传咨询义诊”活动。记者从院方了解到,当天上午免费开放的义诊号半小时内就一抢而空。 国际罕见病日由欧洲罕见病组织于2008年发起,确定2月29日为国际罕见病日,以这个四年一次的日子意寓罕见病之“罕见”;其后将每年二月的最后一天定为国际罕见病日,旨在让更多的人了解罕见病、预防罕见病以及关爱罕见病群体。 一妇婴胎儿医学科主任孙路明表示,罕见病的防控宜关口前移,建立源头防控体系,通过一级预防(孕前筛查/诊断)和二级预防(产前筛查/诊断),以避免严重罕见病患儿的出生,造成后续患者和家庭巨大的痛苦和负担。 |